Varstation

• Defina o seu pipeline

Sabendo em qual plataforma o arquivo da amostra foi gerado, qual a técnica de preparo da biblioteca e o tipo de análise a ser realizada, você poderá configurar e utilizar um pipeline.

• Upload e processamento da amostra

Realize o upload de arquivos de dados de NGS em diversas extensões. Suportamos os principais formatos, sejam Fastq, BAM, ou VCFs.

• Curadoria de variantes relevantes

As variantes são pré-classificadas automaticamente por algoritmo próprio, e o sistema de filtros delimita as variantes que podem ter relação com as suspeitas clínicas.

• Revisão e relatório final

É possível realizar a revisão dos achados conforme as recomendações de qualidade das agências acreditadoras e, após essa etapa, gerar um relatório com resultado final da análise.

Benefícios

• Otimização do tempo de análise

Otimize o tempo de processamento, classificação de variantes e geração de relatórios a partir das amostras genéticas humanas de NGS.

• Processamento automatizado de ponta a ponta

Avaliação de parâmetros de qualidade, mapeamento, chamadores de variantes, anotação e pré-classificação automática que seguem as diretrizes ACMG, AMP, PALC e CAP.

• Suporte para interpretação clínica

São incorporados mais de 200 bancos de dados de variantes genéticas, incluindo dados para análises germinativas e somáticas.

• Filtros robustos

O mecanismo de filtragem incorpora todos os dados de mutação anotados - incluindo fenótipos humanos, histórico clínico do paciente e doenças (OMIM / UniProt).